Approvata all’unanimità in Commissione sanità la proposta di legge d’iniziativa del consigliere Fabiano Amati (PD), sullo screening neonatale super esteso alle immunodeficienze congenite severe e alle malattie da accumulo lisosomiale, con il parere favorevole del governo regionale espresso dall’assessore alla sanità Rocco Palese.  
La proposta di legge prevede l’obbligatorietà dello screening neonatale per immunodeficienze congenite severe, patologie neuromuscolari genetiche e malattie da accumulo lisosomiale. S’intende quindi, così come ha spiegato il proponente, aggiungere agli screening già attivi, quelli sulle immunodeficienze congenite severe, altri nove in riferimento alle malattie da accumulo lisosomiale e malattie neuromuscolari genetiche, per poter giungere a diagnosticare un numero di malattie pari a 58.
Inoltre il consigliere Amati ha evidenziato che l’inclusione nei test di popolazione delle malattie neuromuscolari genetiche, delle immunodeficienze congenite severe e delle malattie da accumulo lisosomiale, è stato a lungo dibattuto, principalmente a causa della mancanza di terapie dotate di prova d’efficacia. In anni recenti, invece, tale mancanza si è parzialmente colmata, perchè si dispone di test di laboratorio ad alta sensibilità e costi contenuti, di strutture altamente specializzate per la diagnosi e la presa in carico e soprattutto di terapie efficaci se avviate in fase precoce-presintomatica.
Ha precisato anche, che tra le possibili modalità dello screening di popolazione vi sono l’identificazione dei portatori sani oppure le prove genetiche effettuate in corso di gravidanza, apportando entrambe vantaggi e svantaggi, ma comunque, a parere prevalente della comunità scientifica, meno indicati rispetto allo screening neonatale.
In particolare, il consigliere Amati ha rilevato che per questi motivi e per quelli relativi all’esistenza di una terapia, il legislatore nazionale ha proceduto di recente ad aggiungere allo screening previsto per le malattie metaboliche ereditarie (screening esteso), le malattie neuromuscolari genetiche, per le quali è già operativo in Puglia (prima regione italiana) lo screening obbligatorio SMA per tutti i neonati, le immunodeficienze congenite severe e le malattie da accumulo lisosomiale.  
Quindi, con l’introduzione di questa legge tutti questi tipi di screening rientrerebbero nei livelli essenziali di assistenza (LEA) degli screening neonatali obbligatori, da effettuare su tutti i nati a seguito di parti effettuati in strutture ospedaliere o a domicilio, per consentire diagnosi precoci e un tempestivo trattamento delle patologie.
Nell’articolato vengono definiti i tempi e le modalità del prelievo e del test, il laboratorio competente; si stabilisce il procedimento conseguente al test; si definisce la presa in carico e dettate norme per la definizione del protocollo operativo; ed infine si stabilisce una riserva di valutazione, con poteri modificativi, in favore della Giunta regionale.